三明同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想，希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史，希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息，为后续治疗决策提供多一份科学依据的三明朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息，来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤的治疗比作开锁，那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息：一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括非常关键的BRCA基因），看看这些“维修工”基因本身有没有出问题（发生突变）。二是通过一种复杂的算法，分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度，得出一个综合评分。简单说，它既看具体的“零件”（基因）坏没坏，也看整个“工厂”（细胞）的运转是不是已经乱套了。两者结合，可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感，从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是，这主要是针对肿瘤组织的检测，反映的是肿瘤本身的特点，并且任何检测都不能百分百预测治疗效果，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您不需要额外进行有创操作，大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本，比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件，也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本，具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快，不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询三明本地的合作机构，他们可以协助处理样本；也可以按照指导，将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术，检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行，严格遵循操作规范和质量控制标准，以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性，而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性，例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求，如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现，或者与您的临床情况有出入，您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目，费用大约在9000元，无法使用医保报销，请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本（如蜡块、切片）留存。
- 请确保提供的样本信息（如姓名、样本类型、癌种）准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要，请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息，不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用寄送包，并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条，均分4.8)
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
客服和咨询师态度很好，隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定，偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了，但涉及健康信息，希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节，已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障，确保您能顺畅、安全地访问信息。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
乳腺癌术后复查，医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心，知道我术后行动不便，主动建议了快递上门取样的方式，还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒，很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体，定期复查，祝您康复顺利！
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
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